继2014年我院痛风病临床医学中心获得教育部科技进步二等奖和山东省科技进步二等奖之后，今年该中心又传喜报，在科技部973计划前期研究专项（2010CB534902）和国家自然科学基金（31371272）等课题资助下，我院痛风病临床医学中心李长贵教授团队完成了原发性痛风遗传易感性研究课题，新发现了3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1，揭示了高尿酸血症患者进展为痛风的遗传机制。该研究结果日前发表在最新一期Nature子刊《Nature Communications》杂志上，2014年该杂志影响因子为10.74。
李长贵等人采用全基因组关联分析（GWAS）方法对4275例中国汉族男性痛风患者及6272例对照样本进行了基因序列分析，新发现了3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1。这3个基因此前从未出现在痛风候选基因和易感基因目录上。生物信息分析的结果提示，它们可能通过参与炎症通路、调控免疫系统等不同的机制参与了高尿酸血症进展为痛风的病理过程。
该研究揭示了高尿酸血症发展为痛风的新的发病机制，对痛风的早期筛查及早期防治具有重要意义。所发现的痛风易感基因致病位点可作为新的痛风治疗药物作用靶点，为痛风的精准医疗和治疗痛风的新药开发奠定了基础。（李鑫德）
